表皮水疱症とは

知っておきたいこと

表皮水疱症って、一体どんな病気？～水疱と病型のキホン

表皮水疱症とは？

表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa：EB）は、皮膚の「骨組み」や「のり」の役割を担うタンパク質の遺伝子に異常があり、その結果、これらのタンパク質の働きが正常よりも弱くなります。そのため、皮膚にわずかな力が加わるだけでも皮膚が剥がれて水疱（水ぶくれ）やびらん（ただれ）、爪が剥がれるなどの症状が生じる病気です¹。

出生時または乳児期に発症し、生涯にわたり水疱やびらんを繰り返す遺伝性疾患です²。皮膚を地面と建物に例えると、EBでは土台の部分が弱いため、建物が繰り返し崩れる状況です。これが患者さんの皮膚にみられる水疱やびらんとして現れます。

表皮水疱症（EB）の種類

EBにはさまざまな病型があり、水疱ができた深さによって①栄養障害型表皮水疱症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa：DEB）、②単純型表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa Simplex：EBS）、③接合部型表皮水疱症（Junctional Epidermolysis Bullosa：JEB）の3つに分類されます。さらに、水疱ができる部位には関係なく、ほかの特徴的な所見で診断される④キンドラー型表皮水疱症（Kindler Epidermolysis Bullosa：KEB）を含めた4つの病型があります³。サブタイプ（亜型）も含めると30種類以上の病型があり、少なくとも17の原因遺伝子が明らかになっています⁴。

病型によっては、皮膚だけでなく消化管や筋肉、腎臓にも合併症がみられる場合や、栄養障害や貧血が生じることもあります。適切な治療を進めていくため、正確な病型診断を受けることが重要です^{3, 5}。

【表】表皮水疱症の種類（病型）、水疱ができる部位、関わる遺伝子、影響を受けるタンパク質

病型	サブタイプ	水疱ができる部位	関わる遺伝子	影響を受けるタンパク質
栄養障害型	顕性型	真皮内	COL7A1	7型コラーゲン
	潜性重症型
	潜性中等症型
単純型	限局型	表皮内	KRT5 KRT14	ケラチン5 ケラチン14
	重症型
	中等症型
	筋ジストロフィー合併型		PLEC	プレクチン
	幽門閉鎖症合併
接合部型	重症型	透明層	LAMA3 LAMB3 LAMC2	ラミニン332
	中等症型		COL17A1	17型コラーゲン
			LAMA3 LAMB3 LAMC2	ラミニン332
	幽門閉鎖症合併		ITGA6 ITGB4	α6β4インテグリン
キンドラー型	―	混在	FERMT1	キンドリン1

石河晃他(2017)、Has C, et al. (2020)、難病情報センターより作成

患者数は？

日本の患者数は未登録者や未受診者も含めて1,000～2,000人と推定されるまれな疾患であり、厚生労働省の指定難病にも登録されています^{5, 6}。指定難病の審査を受けるには、確定診断と病型診断が必須条件となります。また、中等症以上の重症度である場合に、認定されます^{3, 4}。

参考文献

1. 1）稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班. 表皮水疱症Q&A【一般・患者さん向けパンフレット】（2014）
2. 2）石河 晃, 吉田憲司. 皮膚科の臨床. 2017 ; 59(6) : 822-829.
3. 3）夏賀 健. 難病と在宅ケア. 2023 ; 28(10) : 49-51.
4. 4）難病情報センター. 概要・診断基準等 表皮水疱症（指定難病36） https://www.nanbyou.or.jp/entry/5339
5. 5）日本小児科学会. 移行期医療における疾患別ガイド 表皮水疱症(2024) https://www.jpeds.or.jp/uploads/files/20240130_GL052.pdf
6. 6）石河 晃. 小児診療. 2015 ; 78(11) : 1593-1596．